Виявлення мутацій, що призводять до розвитку синдрому МартінаБелла або ламкої Х-хромосоми. В результаті дослідження проводиться детекція CGG повторів (цитозин-гуанін-гуанін) в нетранслюючій 5’- ділянці гену FMR1