Дослідження може бути показане не лише пацієнтам з діагнозом рак молочної залози або яєчників, але й здоровим жінкам, у яких є сімейна історія онкологічних захворювань, а також тим, у кого немає такої історії, але є бажання перевірити наявність мутацій. Це важливо, оскільки людина може бути носієм нових мутацій, які відсутні у батьків. Спадкова мутація може передаватись від батька або матері, навіть якщо у них самих не проявилося онкологічне захворювання.