Розлад спектру аутизму (РАС) — це розлад нервової системи, що характеризується дефіцитом соціального спілкування, відсутністю або затримкою мовного розвитку, а також стереотипною або повторюваною поведінкою. Аутизм має багато етіологій, оскільки він був задокументований у сотнях неврологічних синдромів із різними причинами, наслідками та відповідями на лікування. Зараз генетичну причину можна виявити у 20-25% дітей з аутизмом. Моногенні розлади, при яких неврологічні ознаки пов’язані з розладом спектру аутизму (РАС), можна ідентифікувати у ~5% пацієнтів з РАС. Аутизм можна вважати комплексним (тобто наявність дисморфічних ознак та/або мікроцефалії) або есенціальним (тобто відсутність фізичних аномалій та мікроцефалії).