Расстройство спектра аутизма (РАС) - это расстройство нервной системы, характеризующееся дефицитом социального общения, отсутствием или задержкой речевого развития, а также стереотипным или повторяющимся поведением. Аутизм имеет много этиологий, поскольку он был задокументирован в сотнях неврологических синдромов с различными причинами, последствиями и ответами на лечение. В настоящее время генетическая причина может быть обнаружена у 20-25% детей с аутизмом. Моногенные расстройства, при которых неврологические признаки связаны с расстройством спектра аутизма (РАС), можно идентифицировать у ~5% пациентов с РАС. Аутизм можно считать комплексным (то есть наличие дисморфических признаков и/или микроцефалии) или эссенциальным (то есть отсутствие физических аномалий и микроцефалии).