Синдром Ашера (USH) — це аутосомно-рецесивне захворювання, що характеризується втратою слуху, пігментним ретинітом і в деяких випадках вестибулярною дисфункцією. Він клінічно та генетично неоднорідний і є найпоширенішою причиною спадкової комбінованої глухонімоти-сліпоти. Визначено три клінічні одиниці. Тип 1 (USH1) становить майже 40% випадків і є найважчою формою, що характеризується тяжкою або глибокою вродженою глухотою, вестибулярною арефлексією та початком прогресуючого пігментного ретиніту у препубертатному віці. Мутації в MYO7A є найпоширенішими причинами USH1 у всьому світі. Синдром Ашера 2 типу (USH2) є найпоширенішою формою синдромів Ашера (60% випадків). Це пов’язано з помірною та важкою втратою слуху, відсутністю вестибулярної дисфункції та пізнішим початком дегенерації сітківки. При типі 3 (USH3) втрата слуху та зору внаслідок RP розвивається в підлітковому або ранньому дорослому віці, і обидва є прогресуючими. У половині випадків спостерігаються вестибулярні розлади. USH3 становить менше 3% випадків, але частіше зустрічається у фінських та ашкеназьких євреїв.