Главная
Услуги и цены
Детали услуги
Неотложная помощь
097 495 2 888
Неотложная помощь
097 495 2 888
Аденовирус, РСВ, грипп А и В
Аденоротавирус
Акушерство и гинекология
Акушерство и гинекология
Алергії
Ангио
Анестезиологическое сопровождение пациента
Анестезиология
Анестезиология в стоматологии
Аскаридоз
Бактеріологічні дослідження
Біохімічні дослідження сечі
Борелиоз
Вакцинация
Вакцинация НСЗУ
Взятие материала для исследований
Вирус Varicella zoster
Вирус Епштейна-Барра
Вирусный гепатит A
Вирусный гепатит B
Вирусный гепатит C
Вирусный гепатит D
ВИЧ
Вітаміни
Врачебные манипуляции
Детали услуги
Неотложная помощь
097 495 2 888
ГЕН_Генетическая панель синдрома Ушера (Ашера) (NGS, 21 ген, маленькая, OP1101)
Код услуги: 8012
Цена услуги
26800 грн
Врачи, выполняющие данную услугу
Эксперт
Парпалей Евгений Иванович
Акушер-гинеколог; Врач ультразвуковой диагностики; Генетик
Ближайший сеанс:
12 мая 09:30
Описание услуги

Синдром Ашера (USH) - это аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся потерей слуха, пигментным ретинитом и в некоторых случаях вестибулярной дисфункцией. Он клинически и генетически неоднороден и является самой распространенной причиной наследственной комбинированной глухонемоты-слепоты. Определены три клинические единицы. Тип 1 (USH1) составляет почти 40% случаев и является самой тяжелой формой, характеризующейся тяжелой или глубокой врожденной глухотой, вестибулярной арефлексией и началом прогрессирующего пигментного ретинита в препубертатном возрасте. Мутации в MYO7A являются самыми распространенными причинами USH1 во всем мире. Синдром Ашера 2 типа (USH2) является самой распространенной формой синдромов Ашера (60% случаев). Это связано с умеренной и тяжелой потерей слуха, отсутствием вестибулярной дисфункции и более поздним началом дегенерации сетчатки. При типе 3 (USH3) потеря слуха и зрения в результате RP развивается в подростковом или раннем взрослом возрасте, и оба являются прогрессирующими. В половине случаев наблюдаются вестибулярные расстройства. USH3 составляет менее 3% случаев, но чаще встречается у финских и ашкеназских евреев.

Добробут
О нас
Отзывы наших клиентов
Новости и статьи
Корпоративный журнал
Контакты МС "Добробут"
Фондация Добробут
Информация
Наши сертификаты
Наши лицензии
Наши награды
СМИ о нас
Финансовая отчетность
Пациенту
Наши врачи
Услуги и цены
Поликлиника
Cтационар
Медицинская библиотека
Сотрудничество
Международное страхование
Партнеры
Для компаний
Карьера
Контакты
Неотложная помощь
5288
Почта
info@med.dobrobut.com
Укр
Рус
Eng
Условия предоставления онлайн услуг
Публичный договор предоставления медицинских услуг
Условия предоставления услуг вакцинации
Положение о порядке обработки персональных данных
Пользовательское соглашение
Верификация пациента
МС «Добробут» 2012 - 2025. Все права защищены
Условия предоставления онлайн услуг
Публичный договор предоставления медицинских услуг
Условия предоставления услуг вакцинации
Верификация пациента
МС «Добробут» 2012 - 2025. Все права защищены
Главная
Старый дизайн
Фондация