Синдром Ашера (USH) - это аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся потерей слуха, пигментным ретинитом и в некоторых случаях вестибулярной дисфункцией. Он клинически и генетически неоднороден и является самой распространенной причиной наследственной комбинированной глухонемоты-слепоты. Определены три клинические единицы. Тип 1 (USH1) составляет почти 40% случаев и является самой тяжелой формой, характеризующейся тяжелой или глубокой врожденной глухотой, вестибулярной арефлексией и началом прогрессирующего пигментного ретинита в препубертатном возрасте. Мутации в MYO7A являются самыми распространенными причинами USH1 во всем мире. Синдром Ашера 2 типа (USH2) является самой распространенной формой синдромов Ашера (60% случаев). Это связано с умеренной и тяжелой потерей слуха, отсутствием вестибулярной дисфункции и более поздним началом дегенерации сетчатки. При типе 3 (USH3) потеря слуха и зрения в результате RP развивается в подростковом или раннем взрослом возрасте, и оба являются прогрессирующими. В половине случаев наблюдаются вестибулярные расстройства. USH3 составляет менее 3% случаев, но чаще встречается у финских и ашкеназских евреев.