Вроджений амавроз Лебера (LCA) — це важка дистрофія сітківки, яка спричиняє сліпоту або серйозні порушення зору у віці до 1 року. На його частку припадає 10-18% вродженої сліпоти і 5% всіх дистрофій сітківки. LCA клінічно характеризується поганою зоровою функцією, яка часто супроводжується ністагмом, аномальними реакціями зіниць, світлобоязню, високою далекозорістю, помітно зменшеною електроретинограмою та кератоконусом. Характерною знахідкою є окуло-пальцевий знак Франческетті, що включає тикання в очі, натискання та тертя. LCA є генетично гетерогенним розладом і зазвичай успадковується за аутосомно-рецесивним типом.

Повідомлялося про рідкісні домінантні випадки.