Врожденный амавроз Лебера (LCA) - это тяжелая дистрофия сетчатки, которая вызывает слепоту или серьезные нарушения зрения в возрасте до 1 года. На его долю приходится 10-18% врожденной слепоты и 5% всех дистрофий сетчатки. LCA клинически характеризуется плохой зрительной функцией, которая часто сопровождается нистагмом, аномальными реакциями зрачков, светобоязнью, высокой дальнозоркостью, заметно уменьшенной электроретинограммой и кератоконусом. Характерной находкой является окуло-пальцевый знак Франческетти, включающий тыканье в глаза, нажатие и трение. LCA является генетически гетерогенным расстройством и обычно наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Сообщалось о редких доминантных случаях.