Whole Exome включає високоякісний аналіз послідовності всього екзома окремих пацієнтів та одного члена родини у поєднанні з аналізом делецій/дуплікацій повного екзому та аналізом послідовності мітохондріального геному (мтДНК). Whole Exome дозволяє виявляти однонуклеотидні та індельні варіанти, а також більші делеції/дуплікації.

Секвенування повного екзома (WES) є надійним і одним із найповніших генетичних тестів для виявлення хвороботворних змін у різноманітних генетичних розладах.