Whole Exome включает высококачественный анализ последовательности всего экзома отдельных пациентов и одного члена семьи в сочетании с анализом делеций/дупликаций полного экзома и анализом последовательности митохондриального генома (мтДНК). Whole Exome позволяет выявлять однонуклеотидные и индельные варианты, а также большие делеции/дупликации.

Секвенирование полного экзома (WES) является надежным и одним из самых полных генетических тестов для выявления болезнетворных изменений в различных генетических расстройствах.