Мутація NPM1 при гострому мієлоїдному лейкозі (ГМЛ) має важливе значення для діагностики, прогнозу, лікування та моніторингу після лікування. Завдяки унікальним властивостям, ГМЛ з встановленою мутацією NPM1 є ідеальною мішенню для моніторингу мінімальної залишкової хвороби, оскільки рідко пов'язана з клональним кровотворенням, зникає під час лікування, а повторна поява мутації передує гематологічному рецидиву.