Офтальмологічна генетика

• Глаукома - хвороба, пов’язана з підвищеним внутрішньоочним тиском, що з часом може призвести до повної сліпоти. Очна рідина тисне на зоровий нерв, що чинить негативний вплив на нього. Без лікування при глаукомі відбувається пошкодження зорового нерва, це незворотні зміни. Спадкова схильність до глаукоми визначається генами, що контролюють рівень тиску внутрішньої рідини очей. Особливо уважно треба поставитись до аналізу на спадкову схильність, якщо глаукома була або є у найближчих родичів.
• Дегенеративні захворювання сітківки також можуть стати причиною повної сліпоти. Значення при визначенні ризику мають деякі гени, які зумовлюють функціонування сітківки. Вони можуть бути пошкоджені або відсутні. Обов'язково пройдіть генетичний аналіз, якщо хтось із близьких родичів мав сліпоту з причини проблем із сітківкою, кілька операцій на сітківці.
• Катаракта проявляється зміною якостей та функції кришталика, він мутніє, стає більш жорстким та втрачає здатність до акомодації, а з часом зовсім перестає пропускати світло. На щастя, ця проблема зараз успішно усувається хірургічним шляхом, з використанням лазера. Пошкоджений кришталик можна замінити і зір відновлюється. Проте операція має бути виконана вчасно, допоки катаракта не ускладнилась глаукомою. Спадковість може обумовлювати швидкість старіння кришталика, що сприяє розвитку катаракти. Але велике значення має і спосіб життя. Тому всім, хто схильний до розвитку катаракти, варто дотримуватись заходів, які попереджають цю проблему.

Лікарі офтальмологічної клініки Добробут радять регулярно проходити профілактичні обстеження, щоб вчасно побачити зміни та розпочати лікування. Виявлення навіть спадково обумовлених хвороб на початковому етапі значно збільшує ймовірність зберегти зір та зупинити розвиток патологічного процесу. Деякі патологічні зміни можуть зникнути без помітних наслідків, за умови швидкого та кваліфікованого лікування.

Додатково дотримуйтесь таких правил:

• виконуйте вправи для очей;
• дотримуйтесь гігієни зору;
• слідкуйте за реакцією очей на монітор комп'ютера, перегляд фільмів у 3D;
• уникайте несприятливих для ваших очей обставин та занять;
• бережіть очі від травм, надмірного впливу ультрафіолету;
• користуйтесь лише якісними засобами по догляду за очима та шкіри навколо очей;
• дізнайтесь про можливі спадкові ризики щодо здоров'я очей та регулярно контролюйте зір з оглядом на них.

Генетичне тестування починається зі збору анамнезу, історії захворювань у ваших найближчих родичів. Особливу увагу лікар приділяє хворобам очей.

Діагностика зору та стану очей допомагає лікарю визначити вихідний стан вашого здоров'я. Потім на основі цих результатів можна прослідкувати динаміку змін, якщо вони будуть. Лікар визначить споріднені гени для подальшого дослідження.

Безпосередньо генетичний аналіз проводиться на частці слини або крові. Результати дослідження обговорюються, після чого лікар пропонує варіанти дій.