Дистрофии сетчатки - это широкая группа клинически и генетически гетерогенных расстройств, поражающих сетчатку. Общие проявления среди этих расстройств включают ночную или цветную слепоту, туннельное зрение и дальнейшее прогрессирование до полной слепоты. Потеря зрения может возникнуть в любом возрасте от раннего детства до позднего взрослого возраста, и были описаны прогрессирующие заболевания. Характер наследования может быть аутосомно-рецессивным, аутосомно-доминантным или Х-сцепленным. Наблюдаются также спорадические случаи.

Было показано, что мутации в одном гене вызывают различные фенотипы заболевания, даже среди пораженных лиц в одной семье, подчеркивая дополнительные уровни сложности. Дистрофия сетчатки может быть несиндромной или частью синдрома, при котором клинические проявления распространяются не только на пораженную сетчатку.