Макулярная дистрофия - это редкое заболевание глаз, которое поражает центральную область сетчатки, называемую макулой. Макула отвечает за острое центральное зрение, которое необходимо для детальных задач, таких как чтение, вождение и распознавание лиц. Вителиформная макулярная дистрофия Беста - это аутосомно-доминантное расстройство, характеризующееся двусторонним желтым «яично-желтковым» видом макулы. Это медленно прогрессирующее заболевание с началом, как правило, в детстве, а иногда и в позднем подростковом возрасте. Пораженные люди сначала имеют нормальное зрение, а затем снижение остроты центрального зрения и метаморфопсия. Лица сохраняют нормальное периферическое зрение и темновую адаптацию. Болезнь Штаргардта является прогрессирующей формой ювенильной макулярной дегенерации со значительной клинической и генетической гетерогенностью. Вителиформная макулярная дистрофия взрослых (AVMD) характеризуется наличием билатеральных, небольших, круглых, желтых, симметричных, субретинальных поражений с друзовыми отложениями.