Whole Exome Family включает высококачественный анализ полной последовательности экзома пациента и родителей (трио) или других членов семьи в сочетании с анализом делеций/дупликаций полного экзома и анализом последовательности митохондриального генома (мтДНК). Whole Exome Family - важный инструмент для выявления мутаций de novo и вариантов количества копий, которые лежат в основе многих ранних заболеваний.