Бульозний епідермоліз: причини, симптоми, лікування, профілактика

Бульозний епідермоліз – не одна патологія, а ціла група спадкових нозологій, що маніфестуються легкою схильністю до поранення шкірних покривів. Основний прояв – формування на шкірі міхурів з рідким вмістом, а після їхнього розтину – утворення ерозій, які довго не заживають.

Причини бульозного епідермолізу залежать від типу.

Простий бульозний епідермоліз розвивається через мутації генів KRT5 та KRT14. Передбачається, що при цьому в шкірних покривах порушується рівновага між ферментами та інгібіторами (сполуками, здатними пригнічувати процеси в тканинах). Як результат, виділяються ферменти, які руйнують білки шкіри, на тлі чого виникають міхури.

Межовий бульозний епідермоліз провокують мутації в генах під маркуванням LAMB3 та LAMA3. Ферментна система стає розбалансованою, це що потерпають колаген 17-го типу та ламінін-332, без яких порушується нормальна будова шкіри. Окрім формування міхурів та ерозій, відзначається посилена ламкість шкіри.

Дистрофічний бульозний епідермоліз розвивається через мутації в гені COL7A1. Через це страждає колаген 7-го типу, який контролює стан сполучнотканинних елементів шкіри. Нестача цього протеїну провокує утворення на шкірі висипки, ерозій (виразок) та міхурів.

Особливістю змішаного бульозного епідермолізу є формування міхурів у всіх шарах шкіри.

Це основні типи патології, загалом розрізняють десятки видів бульозного епідермолізу.

Симптоми патології можуть відрізнятись, але спільна ознака різних форм бульозного епідермолізу – утворення міхурів та виразок при механічній дії на шкіру.

При локалізованій формі простого бульозного епідермолізу зміни спостерігаються лише на одній ділянці тіла (кисті, стопі).

Межова форма бульозного епідермолізу характеризується важчим станом. Наприклад, при летальному підтипі Херлітца діагностуються:

• посилена ламкість шкіри;
• формування великої кількості міхурів та ерозій;
• утворення грануляцій на обличчі та спині.

Нерідко хворі на бульозний епідермоліз летального підтипу вмирають у перші роки життя. У тих, хто вижив, спостерігаються:

• контрактури (тугорухливість) суглобів;
• ураження нирок;
• втрата нігтьових пластин.

Для атрофічної форми межового бульозного епідермолізу характерними є висипання у великій кількості з утворенням рубців.

Дистрофічний бульозний епідермоліз зазвичай уражає великі ділянки тіла. Його домінантний тип (пов’язаний з домінантними генами) доброякісніший – хворі втрачають нігті, у них утворюються помітні рубці. Рецесивний варіант – важчий: уражаються кістки, а на місці шрамів з роками може виникнути плоскоклітинний рак.

Діагноз бульозного епідермолізу в дітей та дорослих ставлять на основі огляду шкіри, проведення імуногістологічних досліджень та генетичного аналізу, спадкового анамнезу.

Головний тест полягає у тому, що лікар механічно діє на шкіру пацієнта і через деякий час оцінює наслідки цього подразнення.

При імунофлюоресцентному аналізі застосовують антитіла, які мають спорідненість до білків шкіри. За допомогою такого методу можна оцінити кількість білків, а отже, і ферментну активність тканин. Знижений рівень білка підтверджує його низьке виділення чи форсоване руйнування.

Вивчення спадкового анамнезу допомагає виявити у пацієнта родичів із таким самим захворюванням.

Важливимо знати причини бульозного епідермолізу, а також про можливі ускладнення. Бульозний епідермоліз незалежно від виду найчастіше супроводжується такими ускладненнями:

• приєднання вторинної інфекції;
• інфекційно-токсичний шок;
• сепсис;
• зневоднення.

Специфічне лікування не розроблене. Мета терапевтичних процедур – зменшення вираженості шкірних порушень та попередження формування ускладнень.

При розвитку важких форм патології призначають преднізолон.

Місцеве лікування полягає у розтині міхурців, їхній обробці антисептиками. Пов’язку накладають дуже обережно – тиск здатний спровокувати розвиток нових міхурів.

Також розробляють методи лікування із застосуванням стовбурових клітин, білкову та генну терапію – але поки вони випробовуються лише на тваринах. Зараз бульозний епідермоліз є невиліковною патологією.

Захворювання є вродженим, тому специфічної профілактики нема. Для попередження розвитку проблем зі шкірою на тлі цієї патології слід бережно відноситись до шкірних покривів – уникати травматизації.

Читайте про лікування бульозного епідермолізу на нашому сайті.