Муковісцидоз у дітей: причини, симптоми, форми захворювання, лікування

Муковісцидоз – що це за хвороба? Це генетична патологія, яка успадковується за аутосомно-рецесивним типом, тобто лише у тих випадках, коли дефектний ген несуть обоє батьків. Для захворювання характерним є порушення секреції екзокринних залоз. При муковісцидозі переважно вражаються дихальна та травна системи.

Мутація генів викликає порушення структури білка, внаслідок чого секрет екзокринних залоз стає густим, його евакуація утруднена, відбуваються вторинні зміни в органах. Харкотиння в бронхах стає в’язким, розвивається хронічний запальний процес, формуються бронхоектази. З часом ці зміни приводять до гіпоксії та формування легеневого серця.

Причина муковісцидозу — дефект синтезу білка і, як результат, його нездатність адекватно виконувати работу хлоридного каналу, через що у органах відбуваються вторинні зміни. Муковісцидоз є системним захворюванням, проте в 95% випадків прогноз визначають бронхолегеневі зміни. Також вражаються шлунково-кишковий тракт, серце та інші органи.

Ознаки муковісцидозу у дітей 1-2 років наступні:

• ціаноз;
• кашель;
• задишка;
• виділення густого харкотиння.

При легеневій формі муковісцидозу з часом формується клінічна картина обструктивного бронхіту, емфіземи легень, бронхоектатичної хвороби, інфекційно-залежної бронхіальної астми. Детальніше про бронхіальну астму читайте на нашому сайті Добробут.ком. У дітей у віці 5-15 років муковісцидоз може проявлятися кишковими кольками, метеоризмом, нападоподібним болем у животі. Не виключене багатократне блювання.

Симптоми муковісцидозу при легеневій формі захворювання у дорослих наступні:

нападоподібний кашель;

• задишка;
• виділення густого слизово-гнійного харкотиння;
• ознаки хронічного риніту – зокрема, закладеність носа;
• блідість шкіри;
• слабкість;
• зниження працездатності;
• ціаноз слизових оболонок.

Позалегеневі прояви муковісцидозу – це порушення з боку підшлункової залози, печінки та жовчовивідних шляхів, статевих залоз.

Вибір методу лікування залежить від форми захворювання. Єдиного протоколу лікування муковісцидозу не існує. Для кожного пацієнта розробляється індивідуальна схема лікування. При враженні бронхолегеневого апарату терапія спрямована на те, аби ліквідувати запалення і покращити дихальну функцію.

Для лікування легеневої форми муковісцидозу у дорослих призначаються:

• дихальна гімнастика;
• постуральний дренаж;
• антибактеріальні препарати;
• інгаляційні бронхорозширюючі препарати;
• полівітаміни;
• муколітики.

В термінальній стадії муковісцидозу показана трансплантація легень.

При кишковій формі захворювання призначають ферментні препарати, полівітаміни з мікроелементами, проносні засоби. Важливо дотримуватись білкової дієти з обмеженням жирів та вуглеводів, контролювати масу тіла.

Лікування хворих на муковісцидоз проводять у спеціалізованих клініках. Пацієнти регулярно проходять медичні огляди, здають аналізи, після чого лікар коригує лікувально-реабілітаційний режим.