Причини, види, ознаки гемофілії. Чи існує ген гемофілії. Лікування

Гемофілія – це спадкове порушення зсідання крові. Можна почути термін «гемофілія крові», але він невірний – назва хвороби вже містить у складі проблему з боку крові. Перші описання характерних для гемофілії симптомів, які спостерігались у хлопчиків, належать до ІІ сторіччя до нашої ери. Сучасний термін з’вився ще в 1828 році, і вже на той момент вчені замислювались, чи є ген гемофілії.

Основна причина гемофілії – мутація X-хромосоми, яка викликає порушення процесів зсідання крові. Результатом мутації є те, що при пошкодженні судин не формується тромб, що робить неможливим своєчасну зупинку кровотечі.

Залежно від того, які саме фактори зсідання крові порушені, виділені наступні типи захворювання:

1. Гемофілія А – характеризується дефіцитом антигемофільного глобуліну, діагностується у 80% всіх випадків. Таким типом гемофілії страждають лише особи чоловічої статі, а жінки є носіями проблемної хромосоми. Винятки спостерігаються за умови, що мати доньки є носієм захворювання, а батько хворіє цією патологією.
2. Гемофілія В – розвивається внаслідок нестачі тромбопластину, клінічно проходить, як і тип A, діагностується у 20% випадків. Гемофілія, рецесивна ознака якої (порушення зсідання крові) зчеплена з X-хромосомою, також діагностується лише у хлопчиків.
3. Гемофілія С – виникає на тлі нестачі плазмового попередника тромбопластину, діагностується у 2 пацієнтів на 100 хворих з гемофілією. Ця форма захворювання ніяк не пов’язана із статевою хромосомою і тому може розвиватись і у жінок, і у чоловіків.

Гемофілія у дітей проявляється з перших днів життя, тому поставити діагноз не важко. Найменші забої та порізи характеризуються кровотечами, які тривало не припиняються, та утворенням великих гематом. Схожі проблеми виникають при прорізуванні чи випаданні зубів.

Ознаки гемофілії у старшому віці з’являються спонтанно чи після будь-яких (навіть незначних) травм – це кровотечі чи гемартрози. У другому випадку мова йде про крововиливи у суглоб, після чого він стає набряклим, болючим, людина позбувається можливості здійснювати рухи у ньому. Кров може накопичуватись не лише у суглобах, але і в інших локаціях (наприклад, у тканинах внутрішніх органів). Нерідко кров стискає нервові закінчення, у такому випадку хворий відчуває сильні болі. Об’єм крові в гематомах може бути різний. Жінки, які хворі на гемофілію, підлягають небезпеці щомісячно під час менструальних кровотеч.

При підозрі на захворювання, яке розглядається, пацієнтові спочатку проводять повноцінне обстеження – важливо з’ясувати, чи присутні рецесивні гени гемофілії і який саме фактор зсідання крові є дефіцитним. Лише після цього призначається терапія – вона носить характер підтримуючої, оскільки захворювання є невиліковним. Хворі на гемофілію повинні регулярно отримувати у вигляді ін’єкцій достатню кількість того фактора зсідання крові, нестача якого була виявлена. Якщо кровотеча вже розпочалась, то пацієнтові проводять інтенсивну терапію. У її основі – наступні призначення:

• ліжковий режим;
• введення свіжозамороженої плазми;
• введення гемостатиків;
• місцеве застосування гемостатичної губки.

Будь-які хірургічні втручання у таких хворих мають проводитись одночасно із замісною терапією – лікарі мають бути готові до того, що на операційному столі у пацієнта виникне кровотеча, яку треба буде максимально швидко зупинити.

Спадковість гемофілії добре вивчена, тому передбачити народження дитини з такою проблемою можна з ймовірністю до 90%. Пацієнти з таким захворюванням можуть жити повноцінним життям, але для них вводяться деякі обмеження активності.

Детальніше про генетичні аспекти цього захворювання (наприклад, чи пов’язані генетично між собою гемофілія та дальтонізм) можна дізнатись на сторінках нашого сайту.