Що це – нейрофіброматоз: причини, симптоми, лікування, прогноз

Що це – нейрофіброматоз? Так називають групу захворювань з однотипними клінічними проявами. Причина нейрофіброматозу – мутації в певних генах. Вважається, що в половині випадків вони успадковані від батьків, а в інших викликані новими мутаціями (De Novo). Такі зміни відбуваються у статевих клітинах або в ембріонах. Нейрофіброматоз – аутосомно-домінантний розлад. Це означає, що генетичний дефект може бути успадкований від кожного з батьків. При цьому тяжкість стану батьків не впливає на форму розладу у дитини.

Основні типи нейрофіброматозу:

1. Нейрофіброматоз I типу (хвороба фон Реклінгхаузена). Вражає шкіру і м'які тканини (пігментні плями, нейрофіброми), кістки (дисплазія). При нейрофіброматозі плями мають колір кави з молоком (так звані кавові плями).
2. Нейрофіброматоз ІІ типу. Характерні ознаки – пігментні плями, одно- або двостороння невринома слухових (VIII пари черепно-мозкових) нервів, нейрофіброма, гліома, менінгіома, шваннома.
3. Шванноматоз або ІІІ тип нейрофіброматозу. Характерний розвиток двох або більше шванном у периферичних нервах.

Пухлини при нейрофіброматозі бувають периферичними та центральними. Перші розвиваються по ходу периферичних нервів. Нейрофіброми складаються з шванівських, нервових і тучних клітин.

Центральні пухлини бувають декількох форм:

• гліоми, що розвиваються у дітей молодше п'яти років;
• невриноми слухового нерву, що викликають запаморочення, глухоту, шум у вухах;
• менінгіоми.

Стадії нейрофіброматозу:

• початкова - поява плям на спині та кінцівках;
• стадія кісткових змін – відбувається деформація кісткової тканини;
• стадія пухлин – поява нейрофібром, гліом;
• стадія органічних змін – порушення функцій сусідніх органів.

Симптоми нейрофіброматозу I типу проявляються при народженні або розвиваються в перші місяці життя. Характерні ураження шкіри – веснянкоподібні або «кавові» плями, які найчастіше розташовані на тулубі, в складках колін, ліктів. Пізніше з'являються шкірні пухлини. Неврологічні ознаки захворювання залежать від розташування нейрофібром. Кісткові зміни виражені у вигляді дисплазії, сколіозу (детальніше про причини сколіозу читайте на нашому сайті Добробут.ком), помилкового суглоба, відсутністі великого крила клиноподібної кістки з подальшим пульсуючим екзофтальмом. При нейрофіброматозі у дітей може розвинутися ювенільний мієломоноцитарний лейкоз. Злоякісні пухлини виникають рідко, але частіше, ніж у загальній популяції.

Лікування нейрофіброматозу зводиться до хірургічного видалення пухлин (якщо це можливо) і хіміотерапії. Терапію оптичних гліом, перероджених у злоякісні, проводять за допомогою променевої терапії або хіміотерапії.

Прогноз захворювання відносно сприятливий. В більшості випадків симптоми нейрофіброматозу виражені помірно, і хворі живуть нормальним життям. У деяких пацієнтів з діагнозом «нейрофіброматоз I типу» косметичні дефекти викликають психологічні проблеми. При нейрофіброматозі ІІ типу можливе ураження черепних нервів і стовбура мозку, що небезпечно для життя. Багато хворих, що страждають шванноматозом, відчувають біль.

Якщо у одного з батьків є діагноз «нейрофіброматоз», то ризик передачі захворювання дітям становить 50%, тому перед плануванням вагітності доцільна генетична консультація.