Что это – нейрофиброматоз: причины, симптомы, лечение, прогноз

Что это – нейрофиброматоз? Так называют группу заболеваний с однотипными клиническими проявлениями. Причина нейрофиброматоза – мутации в определенных генах. Считается, что в половине случаев они унаследованы от родителей, а в остальных вызваны новыми мутациями (De Novo). Такие изменения происходят в половых клетках или в эмбрионах. Нейрофиброматоз – аутосомно-доминантное расстройство. Это означает, что генетический дефект может быть унаследован от любого из родителей. При этом тяжесть состояния родителя не влияет на форму расстройства ребенка.

Основные типы нейрофиброматоза:

1. Нейрофиброматоз І типа (болезнь фон Реклингхаузена). Поражает кожу и мягкие ткани (пигментные пятна, нейрофибромы), кости (дисплазия). При нейрофиброматозе пятна имеют цвет кофе с молоком (так называемые кофейные пятна).
2. Нейрофиброматоз ІІ типа. Характерные признаки – пигментные пятна, одно- или двусторонняя невринома слуховых (VIII пары черепно-мозговых) нервов, нейрофиброма, глиома, менингиома, шваннома.
3. Шванноматоз или ІІІ тип нейрофиброматоза. Характерно развитие двух или более шванном в периферических нервах.

Опухоли при нейрофиброматозе бывают периферическими и центральными. Первые развиваются по ходу периферических нервов. Нейрофибромы состоят из шванновских, нервных и тучных клеток.

Центральные опухоли бывают нескольких форм:

• глиомы, которые обычно развиваются у детей младше пяти лет;
• невриномы слухового нерва, вызывающие головокружение, глухоту, шум в ушах;
• менингиомы.

Стадии нейрофиброматоза:

• начальная – образование пятен на спине, конечностях;
• стадия костных изменений – происходит деформация костной ткани;
• стадия опухолей – появление нейрофибром, глиом;
• стадия органических изменений – нарушение функций соседних органов.

Симптомы нейрофиброматоза I типа проявляются при рождении или развиваются в первые месяцы жизни. Характерные поражения кожи – веснушкоподобные или «кофейные» пятна. Они чаще расположены на туловище, в складках коленей, локтей. Позже появляются кожные опухоли. Неврологические признаки заболевания варьируются в зависимости от расположения нейрофибром. Костные изменения выражены в виде дисплазии, сколиоза (подробнее о причинах сколиоза читайте на нашем сайте Добробут.ком), ложного сустава, отсутствия большого крыла клиновидной кости с последующим пульсирующим экзофтальмом. При нейрофиброматозе у детей может развиться ювенильный миеломоноцитарный лейкоз. Злокачественные опухоли возникают редко, но чаще, чем в общей популяции.

Лечение нейрофиброматоза сводится к хирургическому удалению опухолей (если это возможно) и химиотерапии. Терапию оптических глиом, переродившихся в злокачественные, проводят с помощью лучевой терапии или химиотерапии.

Прогноз заболевания относительно благоприятный. В большинстве случаев симптомы нейрофиброматоза выражены умеренно, и больные живут нормальной жизнью. У некоторых пациентов с диагнозом «нейрофиброматоз І типа» косметические дефекты вызывают психологические проблемы. При нейрофиброматозе ІІ типа возможно поражение черепных нервов и ствола мозга, что опасно для жизни. Многие больные, страдающие шванноматозом, испытывают боль.

Если у одного из родителей имеется диагноз «нейрофиброматоз», то риск передачи заболевания детям составляет 50%, поэтому перед планированием беременности целесообразна генетическая консультация.