Полікістоз нирок: симптоми, діагностика і лікування

Полікістоз нирок – це вроджене захворювання, зумовлене мутацією генів (PKHD1 або PKD1). Воно супроводжується утворенням в нирках множинних порожнин, тобто кіст. Структурні зміни паренхіматозної тканини стають причиною дисфункції органа. Полікістозна хвороба нирок розглядається як одна з різновидів кістозної дисплазії, за якої формуються кісти і в інших органах, наприклад, в підшлунковій залозі та селезінці. Нерідко пацієнтам ставиться діагноз «полікістоз печінки і нирок».

Виділяють дві форми цієї генетично детермінованої патології – аутосомно-домінантну і аутосомно-рецесивну. Причиною розвитку полікістозу є успадковане порушення або спонтанні мутації генів, локалізованих в 16-й парі хромосом.

Хвороба важче протікає, якщо дефектний ген успадковується за аутосомно-рецесивним типом; у таких хворих значно швидше розвиваються виражені функціональні порушення, тобто хронічна ниркова недостатність.

Факторами, що сприяють більш швидкому порушенню функціональної активності нирок, є куріння та вживання великої кількості кави. Відзначено, що полікістоз нирок важче протікає у чоловіків.

Поки ураження ниркової тканини не досягне критичного рівня, симптоми не виявляються.

Клінічні прояви полікістозу нирок:

• відчуття тяжкості в поперековій області;
• тупі болі різної інтенсивності в проекції нирок;
• загальна слабкість;
• постійна втома і зниження працездатності;
• погіршення або втрата апетиту;
• порушення діурезу (збільшення кількості сечі, що виділяється);
• часте відчуття спраги;
• збільшення органа в розмірах (виявляється під час пальпаторного дослідження).

Ознаки розвитку ниркової недостатності:

• гіпертензія (підвищення артеріального тиску);
• шкірний свербіж;
• значне схуднення на тлі втрати апетиту;
• аритмії;
• нудота;
• розлади функції кишечника (запори або діарея);
• гіпертермія (температура може підвищуватися до 39°-40°С);
• гарячкова реакція.

При появі одного або декількох симптомів рекомендується звернутися до спеціаліста-нефролога, здати аналізи і пройти повне обстеження. Як лікувати полікістоз нирок, в яких клініках можуть надати допомогу пацієнтам з цим захворюванням, ви дізнаєтеся на нашому сайті: Добробут.ком.

Раннє виявлення захворювання має велике значення, бо поліпшує прогноз для пацієнта.

Діагностика включає:

• докладний збір анамнезу (сімейного також);
• аналіз способу життя і трудової діяльності;
• діагностика супутніх захворювань;
• огляд;
• пальпаторне дослідження;
• виявлення болючості при постукуванні в області попереку;
• лабораторні дослідження аналізів крові та сечі;
• визначення швидкості клубочкової фільтрації;
• додаткові методи дослідження (УЗД, КТ, нефросцинтиграфія);
• медико-генетичне дослідження з аналізом каріограми.

Сучасні діагностичні методики сприяють ранньому виявленню полікістозу нирок у новонароджених. Ультразвукове сканування, яке планово проводиться в період вагітності, дозволяє навіть діагностувати полікістоз нирок плоду.

Передбачається терапія супутнього пієлонефриту, що дозволяє уповільнити прогресування ниркової недостатності. Пацієнтам з діагностованим захворюванням потрібен регулярний моніторинг артеріального тиску.

Специфічних методів лікування полікістозу нирок, здатних впливати на первинні механізми розвитку патології, до тепер не розроблено. Допомога хворим полягає у проведенні симптоматичної та ренопротекторної терапії, завданням якої є стабілізація АТ (зниження принаймні до показника 130/90) і купірування запалення ниркової балії.

При термінальній стадії ниркової недостатності зберегти пацієнту життя можуть тільки перитонеальний діаліз, гемодіаліз і трансплантація донорського органа.

При полікістозі нирок лікування передбачає дотримання дієти. Потрібно скоротити споживання кухонної солі, оскільки хлорид натрію додатково навантажує нирки і сприяє підвищенню АТ. З раціону необхідно виключити продукти, до складу яких входить кофеїн, оскільки ця речовина сприяє прискоренню зростання кістозних утворень у нирках. Пацієнту рекомендується обмежити прийом жирної їжі і протеїнів, а також споживати достатню кількість рідини (1,5-2л чистої води на добу).

Полікістоз нирок і вагітність сумісні, але жінці необхідно пройти повне обстеження і суворо дотримуватися рекомендацій. Якщо лікар вважатиме, що абсолютних протипоказань для виношування дитини немає, буде призначено додаткове лікування, спрямоване на поліпшення функціональної активності нирок, адже в період виношування дитини навантаження на цей орган істотно зростає.

Під час вагітності при полікістозі нирок протипоказані фармакологічні препарати.