Поликистоз почек: симптомы, диагностика и лечение

Поликистоз почек – это врожденное заболевание, обусловленное мутацией генов (PKHD1 или PKD1). Оно сопровождается образованием в почках множественных полостей, то есть кист. Структурные изменения в паренхиматозной ткани становятся причиной дисфункции органа. Поликистозная болезнь почек рассматривается как одна из разновидностей кистозной дисплазии, при которой кисты формируются и в других органах – например в поджелудочной железе и селезенке. Нередко пациентам ставится диагноз «поликистоз печени и почек».

Выделяют 2 формы этой генетически детерминированной патологии – аутосомно-доминантную и аутосомно-рецессивную. Причиной развития поликистоза является наследуемое нарушение или спонтанные мутации генов, локализованных в 16-й паре хромосом.

Болезнь протекает тяжелее, если дефектный ген унаследован по аутосомно-рецессивному типу. У таких больных значительно быстрее развивается выраженные функциональные нарушения (хроническая почечная недостаточность).

Факторами, способствующими более быстрому нарушению функциональной активности почек, являются курение и употребление большого количества кофе. Отмечено, что поликистоз почек тяжелее протекает у больных мужского пола.

До тех пор, пока поражение почечной ткани не достигнет критического уровня, симптомы поражения не выявляются.

Клинические проявления поликистоза почек:

• ощущение тяжести в поясничной области;
• тупые боли различной интенсивности в проекции почек;
• общая слабость;
• постоянная усталость и снижение трудоспособности;
• ухудшение или потеря аппетита;
• нарушение диуреза (увеличение количества выделяемой мочи);
• часто возникающее чувство жажды;
• увеличение органа в размерах (выявляется в ходе пальпаторного исследования).

Признаки развития почечной недостаточности:

• гипертензия (повышение артериального давления);
• кожный зуд;
• значительное похудение на фоне потери аппетита;
• аритмия;
• тошнота;
• расстройства функции кишечника (запоры или диарея);
• гипертермия (температура может повышаться до 39°-40°С);
• лихорадочная реакция.

При появлении одного или нескольких симптомов настоятельно рекомендуется обратиться к специалисту-нефрологу, сдать анализы и пройти полное обследование. Как лечить поликистоз почек и в каких клиниках могут оказать помощь пациентам с данным заболеванием, вы узнаете на нашем сайте Добробут.ком.

Раннее выявление заболевания имеет огромное значение, поскольку улучшает прогноз для пациента.

Диагностика включает:

• подробный сбор анамнеза (в т. ч. семейного);
• анализ образа жизни и трудовой деятельности (в том числе выявление профессиональных вредностей;
• выявление сопутствующих заболеваний;
• осмотр;
• пальпаторное исследование;
• выявление болезненности при поколачивании в области поясницы;
• лабораторные исследования анализов крови и мочи;
• определение скорости клубочковой фильтрации;
• дополнительные методы исследования (УЗИ, КТ, нефросцинтиография);
• медико-генетическое исследование с анализом кариограммы.

Современные диагностические методики способствуют раннему выявлению поликистоза почек у новорожденных. Ультразвуковое сканирование, которое планово проводится в период беременности, позволяет даже диагностировать поликистоз почек плода.

Терапия заболевания подразумевает терапию сопутствующего пиелонефрита, что позволяет замедлить прогрессирование почечной недостаточности. Пациентам с диагностированным заболеванием требуется регулярный мониторинг артериального давления.

Специфических методов лечения поликистоза почек, способных воздействовать на первичные механизмы развития патологии, к настоящему времени не разработано. Помощь больным заключается в проведении симптоматической и ренопротекторной терапии, задачей которой является стабилизация АД (снижение по крайней мере до показателя 130/90) и купирование воспаления почечной лоханки.

При терминальной стадии почечной недостаточности сохранить пациенту жизнь могут только перитонеальный диализ, гемодиализ и трансплантация донорского органа.

При поликистозе почек лечение подразумевает соблюдение диеты. Важно сократить потребление поваренной соли, поскольку хлорид натрия дополнительно нагружает почки и способствует повышению АД. Из рациона необходимо исключить продукты, в состав которых входит кофеин, потому что данное вещество способствует ускорению роста кистозных образований в почках. Пациенту настоятельно рекомендуется ограничить прием жирной пищи и протеинов, а также соблюдать питьевой режим и употреблять достаточное количество жидкости (от 1,5 – 2 л чистой воды в сутки).

Поликистоз почек и беременность совместимы, но женщине, планирующей стать матерью и имеющей это заболевание, необходимо пройти полное обследование и строго соблюдать все рекомендации лечащего врача. Если доктор посчитает, что абсолютных противопоказаний для вынашивания ребенка на данный момент нет, будет назначено дополнительное лечение, направленное на улучшение функциональной активности почек, ведь в период вынашивания ребенка нагрузка на этот орган существенно возрастает.

Во время беременности при поликистозе почек противопоказаны многие фармакологические препараты.