Причини та типи трисомії. Що таке синдроми Дауна, Едвардса, Патау

Трисомія – це наявність додаткової (зайвої) хромосоми у каріотипі людини. Порушення виникає з дуже різних причин. Захворювання, які викликані трисомією, належать до категорії генетично обумовлених.

Найпопулярнішими видами вважаються:

• трисомія за хромосомою 21 – синдром Дауна;
• трисомія за хромосомою 18 – синдром Едвардса;
• трисомія за хромосомою 13 – синдром Патау.

Перераховані вище патології є аутосомними. Деякі види трисомії вважаються несумісними з життям (плід гине внутрішньоутробно на ранній стадії свого розвитку), їх достатньо важко відслідкувати та дослідити, тому що нерідко у жінки стається самовільний аборт при таких порушеннях. Плід є життєздатним при тих трисоміях, при яких наявні додаткові хромосоми X та Y (статеві), такі хромосомні порушення часто взагалі ніяк не проявляються клінічно впродовж всього життя людини.

Причини трисомії найчастіше приховуються у розходженні гомологічних хромосом, у результаті чого в одній клітині при поділі виявляються дві хромосоми, а в іншій – ні однієї. Нерозходження хромосом виявляється при оогенезі, схоже може бути виявлене і при сперматогенезі. Це означає, що причиною народження дитини із захворюваннями внаслідок трисомії можуть бути генні порушення з боку і матері, і батька. У будь-якому випадкові, порушення, яке розглядається, є генетичним – попередити його неможливо. Але сучасна медицина дозволяє виявити різні види трисомії ще на етапі внутрішньоутробного розвитку, що дає можливість батькам прийняти індивідуальне рішення про переривання вагітності чи збереження плода, а лікарям підготуватись до неординарного перебігу вагітності та пологів, а також подальшого спостереження за дитиною, яка народиться, і лікарських призначень.

Скринінгове обстеження вагітних проводиться у першому триместрі вагітності. Для того аби виявити трисомію за хромосомою 21, призначають УЗД, і лікар на ранніх стадіях вагітності може звернути увагу на наступні чинники:

• збільшення комірцевого простору;
• відставання ваги та розміру плода (у середньому на 8-10%);
• відсутність носової кістки.

При наявності одночасно двох порушень із вказаних ризик народження дитини із синдромом Дауна складає 40-60%, і про це обов’язково повідомляють майбутнім батькам. У обов’язковому порядку проводяться додаткові скринінги, потім жінці озвучують індивідуальний ризик трисомії – враховуються не лише дані ультразвукового дослідження, але і вік матері/батька, черговість вагітності, спадковий чинник. Ризик народження дитини з трисомією значно зростає, якщо вагітна старша за 35 років.

Найчастіше фіксується народження дітей із синдромом Дауна (трисомія за 21 хромосомою), такі пацієнти мають дуже багато патологій розвитку, хронічні вроджені захворювання. Вони доживають у середньому до 49 років, причому деякі вади серця лікують у них в ранньому віці шляхом хірургічного втручання. При грамотному підході пацієнти із синдромом Дауна піддаються навчанню, багато з них відмінно адаптується у соціумі та ведуть доволі активний спосіб життя. Якщо при трисомії за 18 хромосомою народиться дитина із синдромом Едвардса, то вона навряд чи доживе до одного року – статистика стверджує, що у перший місяць після народження вмирає 90% новонароджених з таким захворюванням. Те саме стосується і синдрому Патау – така дитина вкрай рідко народжується, частіше стаються самовільний аборт чи внутрішньоутробна загибель плода. Детальніше про те, що таке синдром трисомії за Х-хромосомою і як його діагностують під час вагітності, можна дізнатись на нашому сайті.