Причины и типы трисомии. Что такое синдромы Дауна, Эдвардса, Патау

Трисомия – это наличие дополнительной (лишней) хромосомы в кариотипе человека. Подобное нарушение возникает по самым разным причинам. Заболевания, вызванные трисомией, относятся к категории генетически обусловленных.

Самыми популярными видами считаются:

• трисомия по хромосоме 21 – синдром Дауна;
• трисомия по хромосоме 18 – синдром Эдвардса;
• трисомия по хромосоме 13 – синдром Патау.

Перечисленные выше патологии являются аутосомными. Некоторые типы трисомии считаются несовместимыми с жизнью (плод погибает внутриутробно на ранней стадии своего развития), их достаточно тяжело отследить и исследовать, потому что нередко у женщины происходит самопроизвольный аборт при таких нарушениях. Плод является жизнеспособным при тех трисомиях, при которых имеются дополнительные хромосомы X и Y (половые), такие хромосомные нарушения часто вообще никак не проявляются клинически на протяжении всей жизни человека.

Причины трисомии чаще всего кроются в расхождении гомологичных хромосом, в результате чего в одной клетке при делении оказывается две хромосомы, а в другой – ни одной. Нерасхождение хромосом выявляется при оогенезе, но подобное может быть обнаружено и при сперматогенезе. Это означает, что причиной рождения ребенка с заболеваниями, возникшими вследствие трисомии, могут быть генные нарушения со стороны и матери, и отца. В любом случае, рассматриваемое нарушение является генетическим – предупредить его невозможно. Но современная медицина позволяет выявлять разные виды трисомии еще на этапе внутриутробного развития, что дает возможность родителям принять индивидуальное решение о прерывании беременности или сохранении плода, а врачам подготовиться к неординарному течению беременности и родов, а также дальнейшему наблюдению за родившимся ребенком и врачебным назначениям.

Скрининговое обследование беременных проводится в первом триместре беременности. Для того чтобы выявить трисомию по хромосоме 21, назначают УЗИ, и врач на ранних стадиях беременности может обратить внимание на следующие факторы:

• увеличение воротникового пространства;
• отставание веса и размера плода (в среднем на 8-10%);
• отсутствие носовой кости.

При наличии одновременно двух нарушений из указанных, риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 40-60%, и об этом обязательно сообщают будущим родителям. В обязательном порядке проводятся дополнительные скрининги, затем женщине озвучивают индивидуальный риск трисомии – учитываются не только данные ультразвукового исследования, но и возраст матери/отца, очередность беременности, наследственный фактор. Риск рождения ребенка с трисомией значительно увеличивается, если беременная старше 35 лет.

Чаще всего фиксируется рождение детей с синдромом Дауна (трисомия по 21 хромосоме), такие пациенты имеют множество патологий развития, хронические врожденные заболевания. Они доживают в среднем до 49 лет, причем некоторые пороки сердца лечат у них в раннем детском возрасте путем хирургического вмешательства. При грамотном подходе пациенты с синдромом Дауна обучаемы, многие из них отлично адаптируются в социуме и ведут вполне активный образ жизни. Если при трисомии по 18 хромосоме родится ребенок с синдромом Эдвардса, он вряд ли доживет до 1 года жизни – статистика утверждает, что в первый месяц после рождения умирает 90% детей с подобным заболеванием. То же относится и к синдрому Патау – такой ребенок вообще крайне редко рождается, чаще происходят самопроизвольный аборт или внутриутробная гибель плода. Подробно о том, что такое синдром трисомии по Х-хромосоме и как его диагностируют во время беременности, можно узнать на нашем сайте.