Синдром Дауна
Хвороба Дауна - вроджене захворювання, обумовлене хромосомною аберацією, в основному 21-ї пари хромосом, проявляється низкою фізичних недоліків, нерідко недоумством і різким зниженням резистентності до інфекційних захворювань.
При хворобі Дауна найчастіше (в 94% випадків) є трисомія 21-ї пари хромосом.
Таке порушення каріотипу (трисомія) відбувається в тому випадку, коли у матері при дозріванні статевої клітини, під впливом часто невідомих причин, відбувається нерозходження 21-ї пари хромосом і утворюється яйцеклітина, яка містить 24 хромосоми. При заплідненні такої яйцеклітини нормальним сперматозоїдом, що містить 23 хромосоми, розвивається дитина з 47 хромосомами, в якій проявляється хвороба Дауна.
Пакети послуг
Переваги лікування в медичній мережі "Добробут"
Клінічні ознаки
Клінічні ознаки, що дозволяють діагностувати захворювання в типових випадках проявляються на ранніх етапах життя дитини. Звертає на себе увагу малий зріст дитини, маленька кругла голова зі скошеною потилицею, зі своєрідним обличчям - бідна міміка, косий розріз очей зі складкою у внутрішньому куті (епікантус), ніс з широким плоским переніссям, маленькі деформовані вушні раковини. Рот переважно напіввідкритий, язик товстий і неповороткий, піднебіння високе, нижня щелепа іноді виступає вперед. На щоках часто відзначається суха екзема, внаслідок чого вони гіперемійовані. Спостерігається скорочення кінцівок, особливо в дистальних відділах. Кисть плоска, пальці рук широкі, короткі. Мізинець укорочений, нерідко серповидно викривлений всередину. Часто відзначається великий проміжок між I і II пальцями. Спостерігається своєрідний малюнок шкірних складок на долонях. У нормі серед численних складок на долоні виділяються 3 найбільші - одна з них у вигляді дуги оточує підвищення великого пальця, дві інші перетинають долоню в поперечному напрямку. При хвороби Дауна обидві поперечні складки зливаються і утворюють одну поперечну, що йде через всю долоню. Вона буває на обох руках, але частіше добре виражена на одній. Роднички при народженні дуже великі, пізно закриваються. Існує три джерельця на тімені. Різко виражена м'язова гіпотонія.
У фізичному розвитку діти відстають, але не різко. Нервово-психічний розвиток значно уповільнено. Вони пізно починають тримати голову (зазвичай не раніше 6 місяців), сідати і стояти. Особливо пізно і погано розвивається мова. Часто у віці від 2 до 6 років вони вимовляють лише окремі слова, запас слів невеликий. Пізніше діти вимовляють окремі короткі фрази, але зв'язною мовою вони переважно ніколи не володіють.
Діагноз грунтується на даних клінічного обстеження. Має значення сімейний анамнез матері. Підтверджують діагноз зміни в каріотипі.
Наші послуги
Лікування
Спроби лікування хвороби Дауна поки не закінчилися великими успіхами. Разом з тим, комплексна терапія, яка включає правильну організацію режиму, раціонально побудовану медико-педагогічну роботу, лікувальну фізкультуру і масаж поряд з включенням ряду лікарських засобів, в деяких випадках має позитивний терапевтичний ефект.
Автор статті: Анікєєва Тетяна Володимирівна
Дата публікації: 12.02.2021
Оберіть свого фахівця
Ми розташовані за адресою:
Хочете отримати онлайн роз`яснення від лікаря ММ "Добробут"?
Завантажуйте наш додаток Google Play та App Store
@2x.png)
@2x.png)
Сертифікати ISO
Акредитаційні сертифікати
Ліцензії медичної практики
%402x.png)
%402x.png)
