Синдром Дауна
Болезнь Дауна - врожденное заболевание, обусловленное хромосомной аберрацией, в основном 21-й пары хромосом, проявляется рядом физических недостатков, нередко слабоумием и резким снижением резистентности к инфекционным заболеваниям.
При болезни Дауна чаще всего (в 94% случаев) является трисомия 21-й пары хромосом.
Такое нарушение кариотипа (трисомия) происходит в том случае, когда у матери при созревании половой клетки, под влиянием часто неизвестных причин, происходит нерасхождение 21-й пары хромосом и образовывается яйцеклетка, содержащая 24 хромосомы. При оплодотворении такой яйцеклетки нормальным сперматозоидом, содержащим 23 хромосомы, развивается ребенок с 47 хромосомами, в которой проявляется болезнь Дауна.
Пакеты услуг
Преимущества лечения в медицинской сети "Добробут"
Клинические признаки
Клинические признаки, позволяющие диагностировать заболевания в типичных случаях проявляются на ранних этапах жизни ребенка. Обращает на себя внимание малый рост ребенка, маленькая круглая голова со скошенной затылком, со своеобразным лицом - бедная мимика, косой разрез глаз со складкой у внутреннего угла (эпикантус), нос с широкой плоской переносицей, маленькие деформированные ушные раковины. Рот преимущественно полуоткрытый, язык толстый и неповоротливый, нёбо высокое, нижняя челюсть иногда выступает вперед. На щеках часто отмечается сухая экзема, вследствие чего они гиперемированы. Наблюдается укорочение конечностей, особенно в дистальных отделах. Кисть плоская, пальцы рук широкие, короткие. Мизинец укороченный, нередко серповидно искривленный внутрь. Часто отмечается большой промежуток между I и II пальцами. Наблюдается своеобразный рисунок кожных складок на ладонях. В норме среди многочисленных складок на ладони выделяются 3 крупнейшие - одна из них в виде дуги окружает возвышения большого пальца, две другие пересекают ладонь в поперечном направлении. При болезни Дауна обе поперечные складки сливаются и образуют одну поперечную, идущий через всю ладонь. Она бывает на обеих руках, но чаще хорошо выражена на одной. Родничка при рождении очень большие, поздно закрываются. Существует три родничка на темени. Резко выраженная мышечная гипотония.
В физическом развитии дети отстают, но не резко. Нервно-психическое развитие значительно замедленно. Они поздно начинают держать голову (обычно не ранее 6 месяцев), садиться и стоять. Особенно поздно и плохо развивается речь. Часто в возрасте от 2 до 6 лет они произносят лишь отдельные слова, запас слов невелик. Позже дети произносят отдельные короткие фразы, но связной речью они преимущественно никогда не обладают.
Диагноз основывается на данных клинического обследования. Имеет значение семейный анамнез матери. Подтверждают диагноз изменения в кариотипе.
Наши услуги
Лечение
Попытки лечения болезни Дауна пока не закончились большими успехами. Вместе с тем, комплексная терапия, которая включает правильную организацию режима, рационально построенную медико-педагогическую работу, лечебную физкультуру и массаж наряду с включением ряда лекарственных средств, в некоторых случаях имеет положительный терапевтический эффект.
Автор статьи: Аникеева Татьяна Владимировна
Опубликовано 12.02.2021
Выберите своего специалиста
Мы расположены по адресу:
Хотите получить онлайн разъяснение от врача МС "Добробут"
Скачивайте наше приложение Google Play и App Store
@2x.png)
@2x.png)
Сертификаты ISO
Аккредитационные сертификаты
Лицензии медицинской практики
%402x.png)
%402x.png)
